吴小兵教授受邀参加第三届SMA大会，分享SMA新药研发策略及思考

      日前，第三届中国脊髓性肌萎缩症（SMA）大会在人民日报健康客户端、人民日报社健康时报、医师报多个线上平台重磅直播。大会特邀20余位国内一流儿科、神经内科、呼吸内科、骨科、康复、遗传学等相关学科的专家以及40余位病友家属代表，采取医患间深度互动分享方式，针对SMA药物研发趋势、临床诊治趋势、基础研究、并发症干预及管理等内容做学术分享与经验交流。国内著名病毒载体研究领军者、基因治疗专家、锦篮基因创始人吴小兵教授应邀参加了此次大会，她在会上主要分享了《SMA新药研发策略及思考》的报告。  

      脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重、进行性、可能致命的罕见遗传性神经肌肉疾病。它影响大约万分之一的婴儿，是导致儿童死亡的最常见的遗传病。SMA是由于编码运动神经元存活蛋白的SMN1基因突变，导致SMN蛋白缺乏所致。这种蛋白存在于全身各处，对控制肌肉和运动神经的功能至关重要。SMA患儿脊髓前角运动神经元会出现不同程度的萎缩，肌肉功能逐步丧失。在最严重的形式中，超过90％的SMA病例会致瘫痪且最终致死。

       自从2016年首款针对SMA的基因治疗方案问世以来，SMA药物研发进入了快车道，2019年，第二款基因治疗药物Zolgensma在美欧日获批上市，今年8月8日，罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司宣布，美国FDA批准首款口服SMA药物Evrysdi（risdiplam）上市。短短几年之间，针对SMA疾病的治疗，从无药可治进入到多重治疗方案共存的新时代。

     吴教授在报告中重点介绍了锦篮基因SMA基因治疗药物研发项目及其进展,GC101药物由重组腺相关病毒（Adeno-associated Virus）载体搭载SMN1基因表达框组成。该药物采用了许多重大创新技术，能够有效穿透血脑屏障（BBB），在中枢神经系统、骨骼肌、心肌等患者受累严重的组织器官均可表达SMN蛋白，有效遏制、阻止SMA的疾病进程。目前已完成体内外有效性评价和食蟹猴安全性评价预实验，GLP正式安全性试验正在进行中，预计明年进入一期临床试验。

      对于SMA药物研发，尽管发展趋势乐观，吴教授指出还有一些问题仍需要深入研究。

• 治疗模式的选择：终身用药还是“一劳永逸”，最有可能是合理搭配；

• 费用和支付问题困扰患者家庭和医保系统；

• 探索不同“靶点”药物联合用药的可能性和好处；

• 长期疗效、安全性和副作用评价；

• 有效治疗后可能遇到的新问题。