锦篮报道 | 庞贝病基因治疗，我们走到哪了

2021年4月16日，庞贝基因治疗多学科线上交流会成功召开，聚焦庞贝病的基因治疗。本次研讨交流会由北京瑞希罕见病基因治疗研究所和庞贝病关爱中心联合举办，瑞希研究所创始人吴小兵教授是这次交流会主题的策划者，她和黄昱博士一起，本着以患者为中心、以问题和需求为导向，反复选择主题和确认讲解专家，促成了这次会议的顺利召开。

会议由北京大学医学遗传学系副主任黄昱主持，邀请到首都儿科研究所附属儿童医院神经内科主任陈倩、首都儿科研究所附属儿童医院神经内科主治医师毛莹莹、北京妇产医院北京新生儿疾病筛查中心助理研究员万智、山东大学齐鲁医院神经内科主治医师李多凌、浙江大学医学院附属儿童医院营养科主治医师隆琦、北京锦篮基因科技有限公司研发总监马文豪、北京五加和基因技术有限公司技术副总余双庆、以及庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺、北京亦城合作发展基金会瑞希罕见病专项基金（ERF）副主任李海霞、IOPD患儿家长马良等多位专家及代表参会并做报告分享。

会上，吴小兵教授以“庞贝病基因治疗策略与挑战”为题，介绍了基因治疗药物与传统药物不同的特点，国内外基因治疗进展、发展趋势及重要里程碑，讲解了罕见病基因治疗药物的关键技术和研发过程，让庞贝病友真正感受到基因治疗未来已来，未来可期。

随后北京锦篮基因科技有限公司研发总监马文豪介绍并展示了锦篮基因治疗庞贝氏病的基因药物（项目代号：GC301）的部分实验数据和行为学结果，令参会人员倍感鼓舞。目前国际上基因治疗递送的两大策略：肌肉特异性递送和肝脏特异性递送，各有优缺点。而锦篮基因采用的创新系统性递送策略可以持续降解糖原累积，主要在心脏、骨骼肌、肝脏、神经系统等广泛分布。动物实验显示，经过GC301药物治疗的模型小鼠，生存率明显改善，可以在跑轮上自由活动，充分证明了药物显著有效。

基因治疗药物正在离我们越来越近，伴随着基因治疗药物研发推进的脚步，我们的关注点也应该逐渐开始聚焦于临床。以此为关注点，首都儿科研究所附属儿童医院神经内科陈倩主任与主治医生毛莹莹给我们分享了IOPD庞贝病临床用药的考量要点、庞贝病临床监测指标解读，为我们基因治疗药物临床监测带来参考。

本次会议中临床医生的分享、患者家长的感言，让锦篮人感受到了自身沉甸甸的目标和使命就是让患者群体能获得最有效治疗。未来，我们也希望能有更多的医生参与罕见病研究，让更多的患者能够做到早发现、早诊断、早治疗，也让我们研发的基因治疗药物在临床上能发挥出更大的价值，为罕见病患者带来治愈的希望。