在这场与时间的赛跑中，锦篮基因秉持着“基因治疗必将解决更多疾病难题，造福人类健康”的理念，交出了一份革新性答卷：GC301腺相关病毒注射液，作为全球首个针对婴儿型庞贝病(IOPD)的AAV基因疗法，通过单次静脉注射给药，系统性补偿GAA酶，覆盖心脏、骨骼肌、肝脏及中枢神经等关键组织，从根源干预疾病进展。从2022年首例IIT研究到2023年IND注册临床试验启动，GC301注射液已在北京协和医院、解放军总医院、浙江医科大学附属儿童医院、北京儿童医院等全国多家权威研究医院开展庞贝病基因治疗临床试验。GC301注射液治疗婴儿型庞贝病（IOPD）的3项临床研究，涵盖了初治及曾接受酶替代治疗（ERT）的IOPD患儿。研究结果显示，接受GC301注射液单次治疗后，患儿体内GAA酶长期稳定表达，可停用原需终生依赖的ERT，并实现了长期生存。与此同时，患儿的运动能力持续改善，生活质量也显著提升，展现出GC301药物长期疗效方面的巨大潜力。在晚发型庞贝病(LOPD)领域，国内首个LOPD基因治疗IND注册临床试验的启动，更标志着庞贝病全周期治疗迈入新纪元。2025年2月28日，GC301注射液获FDA孤儿药资格认定(ODD)，这不仅是锦篮基因创新研发实力获得国际权威机构认可的标志，更是全球庞贝病患者群体的一剂强心针。
锦篮基因的探索，始终扎根于患者最迫切的需求。从实验室到临床，从IOPD到LOPD，每一步都承载着无数家庭的期盼，每一次突破都凝结着锦篮人“生命至上”的信念。正是这种“源于需求，益于患者”初心和使命，推动着GC301注射液从概念走向现实，也让“一次性治疗、长期获益”的愿景照进现实。
国际庞贝病日不仅是纪念，更是行动的号角。当基因疗法点亮希望，当政策与科技共筑保障，我们终将见证：每一个“罕见”的生命，都值得被全力守护；每一份孤勇的坚持，终会迎来破晓时分。愿未来，科学之光照亮更多角落，让“罕见”成为“可愈”，让“共生”成就“新生”。
关于庞贝病
庞贝病（Pompe disease）又称为糖原累积病Ⅱ型，是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病。GAA基因变异导致GAA酶活性缺乏或降低，从而使糖原无法降解，蓄积在肌肉细胞的溶酶体中。根据其发病年龄、受累器官和疾病进展速度，分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病（LOPD）。婴儿型主要累及骨骼肌和心肌，病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁内死于心力衰竭及呼吸衰竭；晚发型主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，疾病进展速度存在较大个体差异，呼吸衰竭是导致其死亡的主要原因。庞贝病严重威胁着患者的生命健康，已被纳入我国第一批罕见病目录。