4月15日国际庞贝病日，我们为一群“被糖原困住的生命”驻足：他们或是襁褓中与呼吸窘迫抗争的婴儿，或是青春年少却难以登上楼梯的少年，或是中年后被乏力困扰的患者，每一位都在奋力对抗这种罕见致命疾病。庞贝病（糖原贮积病Ⅱ型）是GAA基因突变导致的常染色体隐性遗传病，已纳入我国《第一批罕见病目录》。其核心病因是体内缺乏酸性α-葡糖苷酶，导致糖原异常沉积侵蚀肌肉与脏器，引发肌无力、呼吸衰竭等严重并发症。受诊

2026年3月16日，北京锦篮基因科技股份有限公司（以下简称“锦篮基因”）自主研发的IgG（免疫球蛋白G）降解酶药物GC801注射液获国家药品监督管理局注册临床试验默示许可（受理号：CXSL2501108），本次申报适应症为：2型脊髓型肌萎缩症基因治疗前AAV抗体降解用药，这是锦篮基因申报的第五款1类新药，第八项注册临床试验。

这个春天，一段跨越2000公里的求医之路，藏着一个罕见病家庭的坚守，也藏着基因科技带来的治愈希望。当大多数人在寒冬里奔赴团圆时，来自云南的林女士（化名），带着5个月大的宝宝，在杭州租下一间小屋，只为等待一个能改变孩子命运的机会——接受锦篮基因GC301注射液基因治疗，与庞贝病展开一场生命赛跑。

每一种罕见病，都是生命写给世界的特殊信笺；每一位患者，都在困境中努力生长，用坚韧对抗宿命，用热爱点亮微光。2026年2月28日，我们迎来第19个国际罕见病日，今年的全球主题是“不止罕见”（More than you can imagine）——它在告诉我们，看待这个群体，不应只有“罕见”的标签，更该看见标签背后，每一个具体而生动、坚韧而勇敢的人，每一份不离不弃的陪伴，每一次向光而行的坚守。

2026年2月18日，《新英格兰医学杂志》（NEJM）的页面上，一篇署名文章悄然改写了全球创新药的审评逻辑。文章的作者，是美国食品药品监督管理局（FDA）局长Marty Makary与生物制品评价与研究中心（CBER）主任Vinay Prasad。他们在文中正式宣告：延续数十年的"两项充分且良好对照临床试验"上市默认要求，就此正式调整。从今往后，对于大多数创新药而言，"一项充分且良好对

2025年12月26日，北京锦篮基因科技股份有限公司（以下简称“锦篮基因”）自主研发的AAV基因治疗药物GC310腺相关病毒注射液治疗肝豆状核变性（WD）的Ⅰ/Ⅱ期临床试验启动会在中国医学科学院北京协和医院召开。研究中心中国医学科学院北京协和医院主要研究者邱正庆教授、韩晓红教授及团队核心成员、临床药理研究中心GCP办公室成员，申办方锦篮基因临床运营、医学事务相关负责人，以及安全性监察委员会成员等出

2025年12月23日，北京锦篮基因科技股份有限公司自主研发的IgG（免疫球蛋白G）降解酶药物GC801注射液获国家药品监督管理局临床试验注册审评受理，注册分类为1类治疗用生物制品。这是锦篮基因申报的第五款新药注册临床试验。

一年前的冬天，命悬一线的庞贝病宝宝星星（化名），在浙大儿院的基因治疗临床试验中，迎来了生命的转机。今天，我们再次走进浙大儿院康复大厅，不是为了讲述一个新的故事，而是想告诉你：那些曾经在命运悬崖边被托住的孩子，如今，正在阳光下奔跑。这一次，主角是来自临省的小患儿康康（化名）——一个5个月大时确诊、如今已能咯咯笑着模仿“小鸟飞”的小男孩。“爱做小鸟飞”的孩子，在爱的托举下越过了人生大坎在临省一个普通的