脊髓性肌萎缩症（spinal muscular astrophy，SMA）是一组儿童和少年常见的常染色体隐性遗传病，发病率为1/6000到1/10000，人群中携带者频率约为1/40到1/50之间。该病以脊髓前角运动神经元退行性变引起的肌肉萎缩与瘫痪为特征。国际SMA联合会根据患者的发病年龄、运动能力和寿命制定了SMA的分类原则，将SMA分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型等。GC101为本公司所研发的SMA基因治疗药物，是一款携带SMN1基因表达框的AAV基因药物，再通过对重组AAV病毒载体血清型的选择、主要顺式作用元件反向末端重复序列的突变改造，选择合适的AAV病毒载体等，实现了人为设计SMN1基因表达框高效地转运至目标器官和组织。重组AAV病毒经静脉、鞘内或脑室内等注射方式注射后都能够高效地转导中枢神经系统，在神经元中表达产生SMN蛋白，恢复神经元的生理功能。

2型糖原贮积症又称蓬佩病或庞贝病，是一种系统性溶酶体贮积病，主要累及肌肉，也影响中枢神经系统。在患病个体中，溶酶体内缺乏功能性酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)，从而导致糖原不能转化为葡萄糖而被利用，致使糖原在患者体内细胞的溶酶体中，尤其是在骨骼肌、心肌等外周器官组织和中枢神经系统(包括脑和脊髓)的细胞内聚积而致病。GC301为本公司所研发的2型糖原贮积症治疗药物，是一款携带GAA基因表达框的AAV基因药物，模型动物给药后，能够广泛转导小鼠的外周组织并表达具有活性的GAA蛋白，同时有效改善神经系统（包括大脑、脊髓和小脑组织）的疾病所致的病理变化，使模型小鼠的生存状态与野生型正常小鼠无差异。

脂蛋白脂酶 (lipoprotein lipase, LPL)是水解血浆甘油三酯(triglyceride，TG)的关键酶, 该酶功能障碍可使血浆乳糜微粒、极低密度脂蛋白等富含甘油三酯的脂蛋白(triglyceride-rich lipoprotei，TRL)增高，临床表现为乳糜微粒/及低密度脂蛋白血症, 血浆甘油三酯升高。GC304为本公司所研发的高甘油三酯血症基因治疗药物，是一款携带LPL-S447X基因表达框的AAV基因药物，通过对病毒载体结构的优化，从多个不同的层次共同实现了功能性LPL基因在目标内的高效、特异性表达，同时降低了有可能引起的免疫反应，提高了病毒载体作为基因药物的有效性和安全性，动物实验表明该基因药物不仅对LPL基因缺陷引起的高甘油三酯血症有效，对高脂饮食导致的高甘油三酯血症、GPIHBP1基因缺陷引起的高甘油三酯血症及引起的疾病如急性胰腺炎同样有显著的治疗效果。

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体单基因隐性遗传疾病，病变主要累及肝脏、脑、肾脏和角膜等部位，引起进行性加重的肝硬化、基底节损害、肾脏损害及角膜色素环等。GC310为本公司所研发的肝豆状核变性基因治疗药物，是一款携带ATP7B截短体基因表达框的AAV基因药物，肝豆状模型小鼠atp7b-/-小鼠给药后，能够有效地降低肝豆状模型小鼠血清中的转氨酶水平、降低血液中和尿液中的铜离子含量，显著改善肝豆状核变性症状。

X连锁肾上腺脑白质病变（X-adrenoleukodystrophy,X-ALD）是一种由ABCD1基因突变引起的常见的代谢遗传疾病，表现为中枢神经系统(CNS)的进行性脱髓鞘、肾上腺功能不全、和极长链饱和脂肪酸的累积。GC311为本公司研发的X-ALD基因治疗药物，是一款携带治疗基因表达框的AAV基因药物，通过对多个基因元件进行优化和组合，可以在模型动物全身给药后有效减轻X-ALD病的主要受累器官（中枢神经系统和肾上腺）的负担，并同时具有低的外周组织毒性，可用于治疗和改善X-ALD的临床症状。