5q型脊髓性肌萎缩症（“5q SMA”）是由于运动神经元存活基因1（“SMN1基因”）突变导致功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病，发病率在1/8000 至 1/11000 之间，是造成婴幼儿死亡的头号遗传病杀手，并被纳入国家卫生健康委员会等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。在SMA疾病分型中，1型SMA患儿最为严重，如果没有得到及时有效治疗干预的情况下，中位生存期是13.6个月，绝大多数不超过24个月；2型SMA患者大部分在青少年时期会丧失独坐能力并瘫痪，患者往往死于呼吸衰竭等并发症。
基因药物GC101注射液是一种携带正常SMN1基因表达单元的重组9型腺相关病毒载体（AAV9），通过鞘内注射方式一次性给药，使SMN1基因在运动神经元细胞表达，从而改善运动神经元等受累细胞的功能，辅以呼吸及运动康复训练，可以改善提高SMA患者呼吸功能及运动能力。
GC101注射液IND临床试验的主研究中心将分别设在解放军总医院第七医学中心和北京大学第一医院。其中针对1型SMA的临床试验将由解放军总医院第七医学中心儿科医学部封志纯教授担任主要研究者，儿科医学部下属神经发育专业、呼吸监护专业牵头，联合中心检验科、药理科、康复科、营养科及其它专业科室组成多学科模式（MDT）；针对2型SMA的临床试验将由北京大学第一医院小儿神经内科熊晖教授担任主要研究者，北大医院相关科室组成多学科模式。同时也将筛选国内数家医院作为分中心参与这两项临床试验。
锦篮基因将与临床医生一起推动GC101注射液临床试验和治疗用药，我们相信在研发团队、生产团队、及医学/临床团队的共同努力下，在广大患者的积极配合和信任下，将为SMA患者带来改善和治愈的希望，并使中国基因药物令世界瞩目。
关于锦篮基因
北京锦篮基因科技有限公司是一家专注于基因治疗药物创新研发的生物科技平台公司，专注于AAV载体递送技术介导的遗传性神经肌肉疾病、遗传代谢疾病、溶酶体疾病以及眼科疾病等领域基因治疗产品研发，以推动中国罕见病基因药物从基础走向临床和市场为使命，致力于让“无药可治”变成“一劳永逸”治愈，造福患者及家庭。通过罕见病基因药物研发和临床应用，更深入认识生命健康，过渡到慢性病和其它重大疾病的治疗和康复。