国家食品药品监督管理局药品审评中心分别于2022年7月19日及2022年8月25日受理了GC101注射液用于1型SMA和2型SMA的临床试验注册申请，此次率先完成评审并获得默示许可开展临床试验的临床方案为国内外首个采取鞘内给药方式对1型SMA进行干预治疗的AAV基因治疗方案。
关于脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致 SMN 蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病，是造成婴幼儿死亡的常染色体隐性遗传疾病之一，已被纳入国家卫生健康委员会等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。该病发病率在 1/8000 至 1/11000 之间，基因突变造成SMA患者体内的SMN蛋白水平不同程度得降低，影响了神经元功能，造成患者肌肉神经源性萎缩，该疾病仍存在较大的未满足的临床需求。
关于GC101注射液
GC101注射液设计用于治疗5q脊髓性肌萎缩症，通过鞘内给药方式直接向中枢神经系统递送和补充SMN蛋白，改善SMA患者呼吸功能及运动能力。GC101注射液由北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所进行前期探索性研究，北京五加和基因科技有限公司及其子公司北京京谱迪科技有限公司完成制品生产及药学研究，北京锦篮基因科技有限公司完成药理研究、临床方案拟定及药品注册申报，并将开展后续临床研究及临床试验。
北京锦篮基因科技有限公司是一家专注于基因治疗药物创新研发的生物科技平台公司，专注于AAV载体递送技术介导的遗传性神经肌肉疾病、遗传代谢疾病、溶酶体疾病以及眼科疾病等领域基因治疗产品研发，以推动中国罕见病基因药物从基础走向临床和市场为使命，致力于让“无药可治”变成“一劳永逸”治愈，造福患者及家庭。通过罕见病基因药物研发和临床应用，更深入认识生命健康，过渡到慢性病和其它重大疾病的治疗和康复。