全球已知的罕见病超过7000种，其中约有80%是由遗传缺陷造成的。根据2025中国罕见病行业趋势观察报告数据显示，中国罕见病患者群体规模已超2000万人，患者群体面临“无药可治”的困境。面对这一挑战，基因治疗作为“精准医疗”的重要方向，通过修复或补偿缺陷基因，为罕见病患者群体提供了潜在的根本性解决方案。自2018年《第一批罕见病目录》发布以来，我国加速推进基因治疗药物研发与审评进程。近年来在政策支持与科研创新推动下，中国罕见病基因治疗领域相继迎来突破性发展。

本文基于公开数据对国内罕见病基因治疗药物研发进展进行了系统性归纳（数据详请见附表），截止至2025年5月23日，我国本土生物医药企业已推进52个基因治疗药物研发项目，覆盖28类罕见病，涉及29家企业。当前在研项目共49个，其中有42项位于临床Ⅰ/Ⅱ期（安全性与初步疗效验证阶段），5项进入临床Ⅲ期（距上市申请更近一步），另有3个项目已终止。药物研发过程的动态优化是药物安全性和有效性的必要保障，药物研发的终止并非终点，而是科研动态调整的体现，企业基于阶段性数据评估（如安全性风险、疗效未达阈值）主动调整研发方向，将资源集中于更具潜力的候选药物，加速了创新疗法的临床转化。

*信息收集截止于2025年5月23日，基于公开信息采编，以CDE、Clinicaltrials、企业官网公开的信息为准。如有不足请予以指正。

我国罕见病基因治疗研发正进入关键攻坚期，目前42项药物处于临床Ⅰ/Ⅱ期（安全性与初步疗效验证阶段），5项已迈入临床Ⅲ期（距上市申请更近一步）。其中，锦篮基因的GC101（治疗脊髓性肌萎缩症）与纽福斯的NFS-01（治疗Leber遗传性视神经病变）等创新药物的突破性进展，标志着我国在神经退行性疾病的基因治疗领域，已从“技术探索”迈向“临床转化”的关键阶段。

国家政策支持为这一进程注入了关键动力。根据《中华人民共和国药品管理法》及CDE相关细则，我国对罕见病药物实施优先审评审批、市场独占期等制度，形成了与国际孤儿药政策接轨的激励体系。例如，《药品注册管理办法》（2020年）明确临床急需的罕见病药物审评时限压缩至70个工作日，而《药品管理法实施条例（征求意见稿）》（2022年）则提出罕见病新药可享有最长7年市场独占期。多项罕见病药物因此获得临床试验费用减免、优先审评等政策支持，显著降低了研发风险。

波哌达可基注射液（商品名：信玖凝）作为我国首款上市的罕见病基因治疗药物，不仅填补了国内空白，更标志着中国在基因治疗领域实现了从“零的突破”到“临床转化”的跨越。这一里程碑事件的背后，是科研攻关、产业创新与政策护航的协同发力，国家政策体系为基因治疗研发构建了“全链条赋能”的创新生态。

技术突破是第一步。正如世界卫生组织在《全球罕见病行动计划》中所强调的，基因治疗的可持续发展需在推动科学突破的同时，通过政策创新和国际合作解决公平性问题全球范围内，约3亿罕见病患者中仍有95%面临缺乏针对性治疗药物或药物可及性不足的困境。如何通过国际协作降低技术成本、优化医保覆盖、建立跨境研发平台，将成为决定基因治疗能否真正“普惠全球”的关键。从一款国产药物的诞生，到全球罕见病治理的共同课题，这一进程既需要中国智慧的持续输出，更呼唤国际社会以更开放的姿态携手前行。