2025年8月15日，北京锦篮基因科技股份有限公司自主研发的肝豆状核变性基因治疗药物GC310腺相关病毒注射液，获美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD）。这是继2025年2月28日庞贝病基因疗法GC301注射液获ODD后，锦篮基因半年内斩获的第二项获此殊荣的自主创新疗法。FDA孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation,ODD）是美国食品药品监督管理局为鼓励罕见病药物研发推出的重要政策。自 1983 年《孤儿药法案》出台以来，该政策通过税费抵免、专项研发资助、7年市场独占权及优先审评通道等“组合激励”，成功撬动产业资源投向罕见病领域，累计推动超过600种创新药物获批，使全球约5%的罕见病(总数超7000种)从“无药可治”走向“治疗可能”。
GC310腺相关病毒注射液荣获FDA孤儿药资格认定，是锦篮基因在基因治疗领域实现的又一重大突破。此前，锦篮基因研发的庞贝病基因治疗药物GC301腺相关病毒注射液已获FDA孤儿药资格认定，本次获批，不仅巩固了锦篮基因在罕见病基因治疗领域的领先地位，展现了基因治疗药物研发方面的创新实力，也推动了公司全球化战略的进阶。我们将以双ODD认定为引擎，加速推进GC301与GC310等管线的临床试验，践行“源于需求，益于患者”的方针，为全球患者带来"中国智造"的治疗希望。
肝豆状核变性病亦称Wilson病（Wilson Disease, WD），是一种由ATP7B基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病。ATP7B基因的功能缺陷导致铜代谢障碍，进而使得有毒的游离铜离子在体内异常蓄积，主要沉积于肝脏、中枢神经系统、肾脏以及角膜等处，引发一系列进行性加重的病理改变，包括肝硬化、神经精神障碍、肾脏功能损害以及特征性的角膜K-F环形成。全球范围内，WD的患病率大约在每3万至10万人中有1例，而致病基因的携带率则约为1/90。该病的发病年龄跨度较大，主要集中于儿童和青少年群体，高发年龄段为5岁至35岁。值得注意的是，根据流行病学研究，WD在中国等亚洲地区的发病率及携带率可能高于西方国家，部分数据指出中国的发病率可能接近万分之一。GC310腺相关病毒注射液是锦篮基因自主研发的一款用于治疗肝豆状核变性的AAV基因治疗药物，该疗法通过精准递送功能性miniATP7B基因，单次治疗，使靶组织表达具有生物学功能的miniATP7B铜离子转运蛋白，恢复铜离子代谢能力并提升铜蓝蛋白水平，有望从根本上改善病情。 在临床前研究中，GC310注射液展现出了良好的药物安全性和显著的疗效。实验结果显示，该药物能够有效降低肝豆状核变性病模型小鼠的肝铜和尿铜含量，增加铜蓝蛋白活性，显著改善肝豆状核变性症状。 该基因疗法已获国家药品监督管理局注册临床试验默示许可，近期将以北京协和医院为牵头单位，启动多中心注册临床试验。敬请关注后续相关发布。 北京锦篮基因科技股份有限公司是一家以AAV载体递送技术介导的基因治疗药物开发为核心业务的国家高新技术企业，以推动中国罕见病基因药物从基础走向临床和市场为使命，造福患者及家庭。公司专注于遗传性神经肌肉疾病、遗传代谢疾病、溶酶体疾病以及眼科疾病等领域基因治疗药物开发，并通过推进罕见病基因药物研发和临床应用，更深入认识生命健康，将基因治疗技术及产品从罕见病过渡到慢性病和其它重大疾病的治疗和康复。
