2025年11月10日，北京锦篮基因科技股份有限公司（以下简称“锦篮基因”）自主研发的脊髓性肌萎缩症基因治疗药物GC101腺相关病毒注射液，获美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation, ODD）。这是锦篮基因继庞贝病基因治疗药物GC301、肝豆状核变性基因治疗药物GC310之后，斩获的第三项FDA孤儿药资格认定，标志着中国自主研发的基因治疗药物在国际罕见病治疗领域的竞争力再获权威认可，也为全球SMA患者带来了新的治疗希望。

图片来源：FDA孤儿药认证数据库官网截图

脊髓性肌萎缩症（SMA）作为一种常染色体隐性遗传病，主要因运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷，进而引发运动神经元退化，造成肌肉无力、萎缩，严重时可危及生命。据临床数据显示，该致病基因在中国人群中的携带频率约为1/42，新生儿发病率约1/10,000。在SMA疾病分型中，1型SMA患儿最为严重，如果没有得到及时有效治疗干预的情况下，中位生存期是13.6个月，绝大多数不超过24个月；2型SMA患者大部分在青少年时期会丧失独坐能力并瘫痪，疾病进展伴随呼吸、吞咽及脊柱侧弯等多系统并发症，往往因呼吸衰竭而危及生命；3型SMA患者主要表现为进行性近端肌肉无力，面临着运动能力逐步丧失、呼吸功能受累和骨骼畸形，生活质量随病程严重下降的困境。SMA治疗领域存在未被满足的临床需求，亟待更安全、高效且可及性强的创新疗法突破。

作为国内首个聚焦SMA鞘内给药的腺相关病毒（AAV）载体基因治疗药物，GC101注射液从研发之初便瞄准临床痛点，凭借独特的技术设计与显著的疗效优势脱颖而出。该药物通过单次鞘内注射给药，可将表达正常SMN1蛋白的基因精准递送至患者体内，持续表达SMN蛋白，从病因层面改善运动神经元功能，实现“单次治疗，长期疗效”的潜力。此前在国内开展的临床试验中，多名受试患者实现了运动里程碑的突破。相较于传统治疗手段需长期反复给药的局限，GC101的差异化优势为SMA患者提供了更便捷、更具长期获益价值的创新治疗方案。

基于卓越的临床数据，GC101注射液已于2024年12月被国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）纳入突破性治疗药物目录，加速推进国内上市进程。目前，GC101治疗2型SMA的Ⅲ期关键临床试验在解放军总医院第七医学中心、北京大学第一医院、首都医科大学附属北京儿童医院、华中科技大学武汉儿童医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、苏州大学附属儿童医院、深圳市儿童医院已完成全部患者入组，为药物国内获批上市奠定了坚实基础。

此次获得FDA孤儿药资格认定，不仅是国际权威机构对GC101药物价值与临床潜力的高度认可，更为其后续服务全球SMA患者开辟了重要通道。未来，锦篮基因将继续推进GC101的临床试验与上市进程，同时加快其他基因治疗药物的研发与临床步伐，让更多创新疗法惠及更多患者，为推动全球基因治疗产业发展贡献中国力量。