近年来，基因治疗领域迎来划时代突破，以腺相关病毒（AAV）为载体的基因疗法凭借其“单次给药、长期获益”的独特优势，成为全球生物医药研发前沿焦点。截至2025年5月，国际范围内已有9款AAV基因治疗药物获批上市，覆盖神经肌肉疾病、眼科疾病、脂代谢障碍疾病等多个疾病领域。在此背景下，中国本土创新力量依托临床需求精准驱动与载体技术持续迭代，突破国际技术壁垒，以“高临床价值+高可及性”双重优势重构全球产业版图。

当前，国内AAV基因治疗领域已进入关键突破阶段：信念医药自主研发的波哌达可基注射液（信玖凝）作为我国首个B型血友病基因治疗药物成功获批上市，实现该领域国产疗法“零的突破”；六十余项AAV基因治疗注册临床试验密集推进中，其中5项已进入临床Ⅲ期，覆盖神经退行性疾病、血液和眼科等领域重大疾病，标志着我国在基因治疗领域已形成系统性突破能力。

本文系统性梳理了国内AAV基因治疗新药研发管线的注册临床研究进展（详见附表）。值得关注的是，本土创新正实现从“填补空白”向“全球首创”的战略跃迁。以锦篮基因研发管线为例，核心产品GC301注射液作为全球首个针对婴儿型庞贝病（IOPD）的AAV基因治疗I类新药，于2025年2月斩获FDA孤儿药资格认定，成为我国罕见病基因治疗国际化突破的标志性事件。临床数据显示，GC301注射液在已完成的I/II期临床试验中展现出优异的安全性及持续疗效：多例IOPD受试者已完成52周随访，状态稳定、进步持续。与此同时，锦篮基因另一重磅产品GC101注射液也取得了里程碑进展。作为国内首个可供髓鞘内用药治疗脊髓型肌萎缩症（SMA）的AAV基因治疗产品，相较于现有治疗手段，GC101注射液“单次治疗，长期疗效”的治疗潜力更展现出差异化优势，并于2024年12月被CDE认定为突破性治疗品种。目前针对2型脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床试验已启动Ⅲ期关键性临床患者招募，领跑国内神经领域先进疗法。

#信息收集截止于2025年5月19日，基于公开资料整理，以CDE信息公开的临床试验默示许可为准。如有疏漏，请补充指正。

当前，中国AAV基因治疗正在迈向以临床价值为导向的“精耕时代”。头部企业的技术沉淀与临床效率正重塑行业格局。随着监管机构建立基因治疗专项审评通道、产学研医协同创新机制日趋成熟，以锦篮基因为代表的本土领军企业正通过“研发-生产-临床”全链条自主创新，在AAV基因治疗这一全球竞技场上奏响中国强音，为全球患者提供“中国方案”。