一年前的冬天，命悬一线的庞贝病宝宝星星（化名），在浙大儿院的基因治疗临床试验中，迎来了生命的转机。

今天，我们再次走进浙大儿院康复大厅，不是为了讲述一个新的故事，而是想告诉你：那些曾经在命运悬崖边被托住的孩子，如今，正在阳光下奔跑。

这一次，主角是来自临省的小患儿康康（化名）——一个5个月大时确诊、如今已能咯咯笑着模仿“小鸟飞”的小男孩。

“爱做小鸟飞”的孩子，

在爱的托举下越过了人生大坎

在临省一个普通的家庭中，小康康的诞生给家人带来了无尽的喜悦。然而，这份喜悦并未持续太久。五个月大时，康康开始发热，先后出现了呼吸困难、肌肉无力等症状，父母心急如焚，四处寻医问药，最终在苏州被确诊为婴儿型庞贝病——一种发病率仅为1/40000至1/50000的罕见遗传病。由于体内缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA），糖原在肌肉和心脏中不断堆积，导致严重的肌肉无力、心脏肥大，甚至呼吸衰竭。未经治疗的婴儿型患者，1岁内死亡率高达75%以上。

“当时医生说，孩子可能活不过一岁。”康康妈妈回忆时语气平静，却难掩当年的心碎，“我们查资料才知道，如果做酶替代治疗（ERT），终身用药，一个孩子活到30岁，可能要花上一个亿。”

“一个亿”，这个数字像一座山，压在每一个庞贝病家庭的头顶。

但康康妈妈没有放弃。她在小红书上偶然看到浙江大学附属儿童医院在招募“GC301腺相关病毒注射液”临床试验患者的信息，立刻驱车3个多小时赶到杭州。

“我们不想把孩子当‘特殊儿童’。”她说，“我们只想他能像别的孩子一样吃饭、玩耍、上幼儿园。”

正是这份不放弃的爱，让康康抓住了命运递来的那根细线。

一次静脉注射，改变一生：

基因治疗的“翻盘”奇迹

“GC301腺相关病毒注射液”，是国内首个获批开展I/II期临床试验的婴儿型庞贝病AAV基因治疗药物，由北京锦蓝基因科技有限公司自主研发。它的原理是：通过AAV9病毒载体，将正常的GAA基因一次性递送到患儿体内，让身体自己产生缺失的酶。

这意味着——终身输液的“天价治疗”现在可能被改变，取而代之的是一次性治疗，带来长期甚至终身的疗效。

2023年，浙大儿院成为全国首批开展该临床试验的医院之一，截至目前，全国共开展12例，其中5例在浙大儿院完成，康康是其中之一。

治疗团队与康康合影

该项临床药物试验负责人，浙大儿院心血管内科

章毅英主任医师

“我们反复强调一个字：早。”该项临床药物试验负责人，浙大儿院心血管内科章毅英主任医师说，“婴儿型庞贝病进展极快，治疗迟于5个月龄，患者心肌和骨骼肌的损伤是不可逆的。早筛查、早诊断、早治疗，是救命的关键。”

康康的治疗并非一帆风顺。2024年7月15日第一次来院时，因严重的屏气发作未能实施给药。治疗团队没有放弃，而是为他建立了专属治疗群，随时指导家长应对突发情况。经过精心准备，康康于2024年11月28日成功接受了静脉注射。

“整个过程，只输了一次液。”章主任说，“但背后，是整个团队数月的准备、监测和随访。”

在后续随访中，团队严格遵循临床试验规范，制定个性化管理方案：用药后个2周进行首次全面复查，包括心超、心电图、生长发育、运动能力、语言、饮食评估，以及随访期间不良反应监测、血生化、三大常规和电解质等指标。章主任强调：“复查不是机械执行，而是根据孩子恢复情况动态调整。比如康康的康复进展超预期，我们提前优化了随访节点，确保每一步都精准到位。”

“从2024年11月28日注射的那一刻起，我们就在守护一个‘0’到‘1’的奇迹。”章主任轻抚病历本，“一次治疗，不是终点，而是生命重新启航的起点。”治疗团队正持续追踪他的成长轨迹，为未来治疗提供更坚实的数据支撑。

康康一家三口合影

“现在他能走、能跑，还会‘飞’。”妈妈笑着说，“外公外婆天天给他做营养餐，但他最爱的还是‘炒菜’——就是拿着小锅铲在玩具厨房里忙活。”

双城奔赴，只为那一丝希望：

治疗团队的“一对一”守护

康康的治疗群，一直活跃着。

群里有章毅英主任医师、王毓佳副主任医师、高立超副主任医师、护士长、孙雅萌医师、CRC（临床协调员）等……，还有康康的父母。每一次随访结果、每一次饮食记录、甚至孩子某天多笑了几声，都会被分享进来。

“我们采取一对一精细管理。”章主任介绍，“每个孩子都有专属档案，从心脏结构变化到功能改善，从不良反应监测，到营养支持、运动能力和语言评估、康复训练，全程跟踪。”

这种“保姆式”的守护，背后是巨大的付出。康康一家来自外地，每次随访都要驱车3个多小时。治疗团队便主动协调检查时间，减少他们往返次数；遇到病情波动，医生半夜接电话指导；甚至有外地家庭来杭治疗，团队帮忙联系住宿、对接医保政策。

“我们不只是治病，更是陪一个家庭走过最黑暗的路。”章毅英主任说。

目前，浙大儿院庞贝病治疗团队已积累近7年经验，开展规范酶替代治疗超20例，基因治疗5例，数量居全国前列。

“未来我们计划增加基因治疗人次，覆盖更多患者。”章主任说，“我们希望，每一个庞贝病孩子，都不再因地域或经济问题错过治疗。”

“早”字背后，是生命的黄金窗口

章毅英主任反复强调：“早，真的太重要了。”

婴儿型庞贝病的早期症状极易被误认为“发育迟缓”或“营养不良”。许多孩子直到心脏严重肥大、呼吸困难才被确诊，此时已错过最佳干预时机。

“实际上典型的婴儿型庞贝病在出生1-3月龄时，全身肌无力、巨舌、心肌肥厚等临床体征就会很明显表现出来，但由于患者家长和医师对此病了解甚少，常常会出现误诊及延迟诊断，我们曾接诊过一个孩子，9个月大才确诊，心肺功能及全身其他多脏器已严重受损，即使马上治疗，恢复也有限。”章主任痛心地说，“而像康康这样早诊断、早治疗的患者能显著改变他们的生存期，生活质量也大大提高。”

值得欣慰的是，2018年5月，国家卫生健康委等5部门发布的《第一批罕见病目录》即将庞贝病纳入其中，浙江等地也将庞贝病纳入罕见病用药保障支付范围，越来越多家庭开始关注罕见病筛查。而基因疗法“GC301”也进入国家创新药审评绿色通道，未来有望纳入医保特药目录。

“我们正在从‘单药长期输注’走向‘一次性根治’。”章主任说，“未来，我们期待实现‘早诊-短期酶替代治疗—基因治疗—全额报销’的完整闭环。”

从“1个亿”到“一次治疗”：

罕见病家庭的希望之光

一年前，星星妈妈说：“如果想活到30岁，要准备1个亿。”

今天，康康妈妈说：“我不再算钱了。我只想看他长大，上幼儿园，交朋友。”

这句简单的话，道出了所有罕见病家庭最朴素的愿望。

而医疗的进步，正在让这些愿望照进现实。

从2006年酶替代疗法（ERT）的问世，到2021年第二代高磷酸化酶提升疗效，再到2023年基因治疗的突破，庞贝病的治疗模式正经历革命性升级：

ERT：每两周输液一次，终身依赖，年费用数十到数百万元；

第二代酶：疗效提升，但仍未解决长期用药问题；

基因治疗（GC301）：一次性静脉注射，体内长期表达酶活性，有望实现“功能性治愈”。

“我们不是在‘治疗’疾病，而是在‘重建’生命。”章毅英主任说，“看到孩子从躺卧不起到学会‘飞翔’，那种感动，无法用语言形容。”

每一个孩子，都值得被温柔以待

“他最喜欢小鸟飞这个动作。”妈妈说，“他要飞到妈妈心里去。”

在浙大儿院，还有更多像康康一样的孩子。他们或许瘦小，或许迟缓，但他们的眼神里，有光。

这光，来自父母不离不弃的爱，来自医生夜以继日的坚守，来自国家政策的逐步完善，更来自科学对生命的温柔托举。

我们无法选择出生，但我们可以选择不放弃。

愿每一个罕见病孩子，都能在爱的托举下，越过人生的大坎，飞向属于他们的广阔天空。

【医生提醒】

若您发现宝宝有以下情况，请及时就医排查：

• 2个月仍不会抬头
• 6个月仍不会翻身或独坐
• 吃奶无力、易呛咳
•  心脏肥大、呼吸急促
• 肝酶异常升高

早筛查、早诊断、早治疗，是拯救婴儿型庞贝病的关键！

特别提醒：新生儿基因筛查是守护宝宝健康的“第一道防线”。

建议所有家庭在宝宝出生时主动参与新生儿基因筛查项目（尤其有家族史或疑似症状的宝宝），这能帮助在症状出现前就发现潜在风险。

关于GC301腺相关病毒注射液

     GC301腺相关病毒注射液是锦篮基因基于AAV递送技术自主研发的庞贝病基因治疗药物，通过一次性静脉注射系统性补偿GAA酶基因缺陷，覆盖肝脏、心肌、骨骼肌及中枢神经等关键受累组织。已获FDA孤儿药资格认定。作为全球首个针对婴儿型庞贝病（IOPD）的AAV基因疗法，GC301注射液于2022年完成IIT研究首例给药，其注册临床试验已在协和医院、解放军总医院等多家权威机构开展多中心研究，目前多例IOPD受试者完成52周随访，数据显示其安全性与疗效表现持续稳定。在晚发型庞贝病（LOPD）治疗领域，GC301基因疗法同步突破性推进，已于解放军总医院完成了国内首个LOPD基因治疗注册临床试验受试者给药。临床数据显示，GC301单次给药可实现GAA酶长期表达，显著改善患者运动功能及生存质量，为庞贝病群体提供了从根源干预的革新性治疗选择。

关于锦篮基因

      北京锦篮基因科技股份有限公司是一家以AAV载体递送技术介导的基因治疗药物开发为核心业务的国家高新技术企业，以推动中国罕见病基因药物从基础走向临床和市场为使命，造福患者及家庭。公司专注于遗传性神经肌肉疾病、遗传代谢疾病、溶酶体疾病以及眼科疾病等领域基因治疗药物开发，并通过推进罕见病基因药物研发和临床应用，更深入认识生命健康，将基因治疗技术及产品从罕见病过渡到慢性病和其它重大疾病的治疗和康复。